Testování psů: AMPn

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

Polyneuropatie u Aljašských malamutů (AMPn)

AMPN (Polyneuropatie u Aljašských malamutů) je jedna z několika psích dědičných neuropatií popsaných u 22 plemen, které se podobají lidskému CMT (Charcot-Marie-Tooth syndromu). První zmínky o výskytu polyneuropatie v populaci Aljašského malamuta pochází z roku 1970. Díky šlechtitelským programům byla například ve Skandinávii nemoc považována za prakticky odstraněnou, nicméně v posledních letech byly zaznamenány nové případy v severských zemích, USA i jinde.

Nástup klinických příznaků bývá ve věku od 3 do 19 měsíců. U postižených jedinců dochází obvykle nejprve k hlasitému dýchání, v některých případech v kombinaci s paraparézou. Postižení jedinci mohou ale také vykazovat pouze paraparézu. Postupně se mohou přidávat další typické neurologické příznaky - nesnášenlivost cvičení, poruchy chůze, inspirační stridor (chraptivý zvuk v průběhu nádechu), poruchy chůze přecházející do paraparézy a svalové slabosti všech čtyř končetin (tzv. králičí běh).

U plemene Aljašského malamuta byla jako příčina onemocnění AMPN popsána bodová mutace c.293G˃T v NDRG1 genu exonu 4, která způsobuje p.Gly98Val aminokyselinovou substituci (Bruun et al., 2013). Protein kódovaný NDGR1 genem je cytoplazmatický protein, podílející se na stres ovlivňujících reakcích, hormonálních reakcích, růstu buněk a jejich diferenciaci (Drögemüller et al, 2010). U nemocných jedinců dochází ke změně funkce NDRG1 proteinu a projevují se příznaky polyneuropatie (Bruun et al., 2013).

Polyneuropatie u Aljaškého malamuta je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygtních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi polyneuropatií (P/P).

.

Citace:

Drögemüller C et al. A Deletion in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1)Gene in Greyhounds with Polyneuropathy PLoS One. 2010 Jun 22;5(6):e11258.

Bruun CS, Jäderlund KH, Berendt M, Jensen KB, Spodsberg EH, et al. (2013) A Gly98Val Mutation in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with Polyneuropathy. PLoS ONE 8(2): e54547. doi:10.1371/journal.pone.0054547

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH