Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin u anglických bulteriérů (BTPKD)

Polycystické onemocnění ledvin je dědičné onemocnění, které se vyskytuje u lidí, psů, koček i jiných zvířat.

Nemoc se projevuje tvorbou ledvinových cyst (dutin) vyplněných tekutinou. Tyto cysty ohrožují funkci ledvin a mohou vést k selhání ledvin a smrti nemocného jedince. PKD je nevyléčitelné chronické onemocnění, míra závažnosti se liší případ od případu. Klinické příznaky nemoci závisí na velikosti a množství cyst v ledvinách. S přibývajícím věkem se cysty zvětšují a jsou početnější. Čím větší část funkční tkáně ledvin je nahrazena nefunkčními cystami, tím dříve se začnou projevovat příznaky selhávání ledvin - postupné nechutenství, ztráta hmotnosti, zvýšený příjem tekutin, častější močení atd. K chronickému selhání ledvin u anglických bulteriérů dochází zpravidla ve středním věku jedince.

Detekce BTPKD je možná pomocí ultrazvukového vyšetření ledvin, tato metoda je však nákladná a vyžaduje zkušeného operátora a obzvláště v prvotním stadiu onemocnění je obtížné stanovit definitivní diagnózu a ultrazvukové vyšetření se musí často opakovat.

V roce 2011 byla nově identifikována mutace c.9772G>A v exonu 29 genu PKD1 zodpovědná za formu BTPKD  u anglických bulteriérů (Gharahkhani et al., 2011). Onemocnění BTPKD je autozomálně dominantně dědičné - stačí tedy jedna kopie mutovaného genu a nemoc se u psa projeví. Vzhledem k dominantní dědičnosti doporučujeme zjistit zdravotní stav psa před jeho plánovaným uchovněním a připouštěním.

.

Citace:

Gharahkhani P, O'Leary CA, Kyaw-Tanner M, Sturm RA, Duffy DL (2011) A Non-Synonymous Mutation in the Canine Pkd1 Gene Is Associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Bull Terriers. PLoS ONE 6(7): e22455. doi:10.1371/journal.pone.0022455