Mozečková ataxie u belgických ovčáků (CA1)

U belgických ovčáků existuje několik geneticky odlišných forem mozečkové ataxie. Zde popisujeme onemocnění CA1, vzniklé delecí v exonu 35 v genu RALGAPA1. Mutace c.6080-2893_6944+1003del vede k předčasnému zařazení stop kodonu do transkriptu a ke zkrácení výsledného proteinu o zhruba 23 %.

Klinické příznaky, především nekoordinovaný pohyb a intenční třes, se u této varianty objevují v prvních týdnech života, ve věku kolem 6-11 týdnů se stabilizují, ale zůstávají patrné až do dospělosti.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen M, Zdora I, Leschnik M, Jagannathan V, Puff C, Hünerfauth E, Volk HA, Baumgärtner W, Koch TC, Schäfer W, et al. RALGAPA1 Deletion in Belgian Shepherd Dogs with Cerebellar Ataxia. Genes. 2023; 14(8):1520. https://doi.org/10.3390/genes14081520