Kongenitální hypothyroidismus (CHG) u španělských vodních psů

Snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza) je jedním z nejčastějších endokrinních onemocnění postihujících jak lidi, tak i mnohá zvířata, včetně psů. Jedná se o komplexní klinický stav, který je způsoben kombinací genetických faktorů a faktorů prostředí.

U primární vrozené hypotyreózy je nástup klinických příznaků časný (do jednoho týdne věku). Příznaky zahrnují letargii, neschopnost sání, zpomalení růstu (dwarfismus), dysplazii obratlů a končetin, ztluštělé podkoží, opožděné prořezávání zubů, opožděné otevírání očí a zvukovodů a opožděný růst srsti. Buňky štítné žlázy podléhají hypertrofii a hyperplazii, což vede ke vzniku strumy (zvětšené štítné žlázy).

Jednou ze dvou doposud objevených kauzálních variant u psů je mutace v genu pro tyreoidální peroxidázu (TPO). TPO je enzym zodpovědný za vazbu jodidu na tyreoglobulin, což je nezbytný krok syntézy hormonů štítné žlázy.

U postižených španělských vodních psů byla odhalena inzerce guanosinu v prvním exonu cDNA TPO (c.39_40insG). Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Bianchi, M., Dahlgren, S., Massey, J., Dietschi, E., Kierczak, M., Lund-Ziener, M., Sundberg, K., Thoresen, S.I., Kämpe, O., Andersson, G., Ollier, W.E., Hedhammar, Å., Leeb, T., Lindblad-Toh, K., Kennedy, L.J., Lingaas, F., Rosengren Pielberg, G. : A Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12. PLoS One 10:e0134720, 2015. Pubmed reference: 26261983