CNM u border kolií

Centronukleární myopatie je geneticky podmíněný defekt vývoje svalových vláken. Zpočátku se projevuje nesnášenlivostí svalové zátěže, slabostí kosterního svalstva a mírně narušenou chůzí. Onemocnění je progresivní a způsobuje svalovou atrofii a strukturální anomálie svalových vláken, včetně jaderné centralizace a mitochondriálních abnormalit.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1393C>T v genu DNM2, který kóduje dynamin 2, protein zapojený do buněčné motility. Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Böhm, J., Barthélémy, I., Landwerlin, C., Blanchard-Gutton, N., Relaix, F., Blot, S., Laporte, J., Tiret, L. : A dog model for centronuclear myopathy (CNM) carrying the most common DNM2 mutation. Dis Model Mech :, 2022. Pubmed reference: 35244154