Testování psů: Cystinurie u buldoků

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Cystinurie u anglických buldoků a francouzských buldočků

Cystinurie je genetická porucha, která se vyskytuje u několika živočišných druhů, včetně člověka, kočky a více než 60 plemen psů. Projevuje se fenotypově i geneticky heterogenně a to i mezi jednotlivými plemeny psů. Nejčastěji se vyskytuje u anglických buldoků (s až 32 x vyšší frekvencí než u jiných plemen), dále pak u novofundlandského psa a jezevčíků.

Jedná se o metabolickou poruchu transportu aminokyselin (cystinu, ornitinu, lysinu a argininu) v ledvinách.

U jedinců postižených cystinurií dochází ke shromažďování cystinu, který je v moči nerozpustný, tvoří se krystalky cystinu a následně močové kameny (urolity), které dráždí močové cesty. Pozorovány jsou symptomy dysurie – obtížné a palčivě bolestivé močení. Močové ústrojí je náchylné k infekcím a může dojít i k úplnému uzávěru močových cest. Průměrný věk nástupu klinických příznaků souvisejících s přítomností cystinových urolitů v moči je 15,6 měsíců. V důsledku anatomických rozdílů (samci mají delší močové cesty oproti samicím) nemoc postihuje více psy než feny. Cystinurie je velmi nepříjemná nemoc a chirurgický zásah je často nevyhnutelným řešením.

V souvislosti s cystinurií u buldoků byly odhaleny 3 mutace na genech SLC7A9 a SLC3A1, které kódují heterodimerní transportér aminokyselin, exprimovaný v renálních proximálních tubulech ledvin. Mutace v jednom z těchto genů způsobuje poruchu transportu cystinu a dibazických aminokyselin argininu, lysinu a ornitinu z lumen do buněk proximálních tubulů, což vede k akumulaci těchto látek v moči. Cystin je špatně rozpustný v kyselém prostředí (moč je kyselá), dochází k jeho srážení a vzniku cystinových kamenů.

Konkrétní mutace zodpovědné za tyto problémy u anglických buldoků a francouzských buldočků jsou SLC3A1 c.574A>G (I192V) - exon 2, SLC3A1 c.2092A>G(S698G) - exon 10 a SLC7A9 c.649G>A. Mutace SLC3A1 vykazuje autozomálně recesivní způsob dědičnosti. To znamená, že se projeví u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. Mutace SLC7A9 vykazuje neúplně recesivní dědičnost, tzn. že i heterozygoté mohou mít projevy cystinurie

Na přítomnost všech těchto mutací byly vytvořeny genetické testy, jejichž zhotovení naše laboratoř nabízí. Genetické testy mohou pomoci tuto patologii z chovu eliminovat.

.

Interpretace možných výsledků genetického testu:

A) Jedinci nesoucí mutaci v exonu 2 a nebo exonu 10 genu SLC3A1 a nebo v genu SLC7A9 v homozygotním stavu jsou v ohrožení rozvoje cystinurie, tzn. jedinci s výsledkem c.574G/G a nebo c.2092G/G a nebo c.649A/A. Rovněž se cystinurie může rozvinout u jedinců, kteří jsou heterozygoté na mutaci v SLC7A9 - neúplně recesivní dědičnost, tzn. jedinci s výsledkem c.649G/A. Doporučujeme krytí pouze s partnery, kteří nenesou žádnou z testovaných mutací (výsledek D).

B) Přenašeči s rizikem rozvoje cystinurie jsou jedinci, kteří jsou heterozygoté v jedné a nebo více testovaných mutacích a vždy nesou c.649G/A, tzn. jedinci s výsledkem c.574A/G a nebo c.2092A/G a vždy c.649G/A. Doporučujeme krytí pouze s partnery, kteří nenesou žádnou z testovaných mutací (výsledek D).

C) Přenašeči cystinurie jsou jedinci, kteří jsou heterozygoté v jedné nebo ve dvou testovaných mutacích SLC3A1 genu, tzn. jedinci s výsledkem c.574A/G a nebo c.2092A/G a c.649G/G. Doporučujeme krytí pouze s partnery, kteří nenesou žádnou z testovaných mutací (výsledek D).

D) Jedinci s výsledkem c.574A/A, c.2092A/A, c.649G/G nejsou v ohrožení rozvoje cystinurie v důsledku uvedených genových mutací.

Test nevylučuje existenci jiné, dosud neznámé, mutace způsobující cystinurii.

.

Reference:

Harnevik, L., Hoppe, A., Söderkvist, P.: SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria. Mamm Genome 17:769-76, 2006. Pubmed reference: 16845473.

Brons, A.K., Henthorn, P.S., Raj, K., Fitzgerald, C.A., Liu, J., Sewell, A.C., Giger, U.: SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med 27:1400-8, 2013. Pubmed reference: 24001348

B. Ruggerone, S. P. Marelli, P. Scarpa, M. Polli: Genetic evaluation of English bulldogs with cystine uroliths; August 13, 2016 | Veterinary Record

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH