Testování psů: Cystinurie u labradorských retrívrů

Cystinurie typu I-A u labradorů

Cystinurie je dědičně podmíněná metabolická porucha transportu aminokyselin (cystinu, ornitinu, lysinu, argininu) v ledvinách. Tato nemoc se vyskytuje u různých živočišných druhů včetně člověka. Mezi psími plemeny trpícími cystinurií existuje klinická různorodost. Míra postižení pak souvisí s věkem.

U jedinců postižených cystinurií dochází ke shromažďování cystinu v moči, tvorbě krystalů cystinu a posléze i močových kamenů, které mohou vést k nepříjemným zdravotním komplikacím jako je např.: dráždění močových cest, stagnace moči, náchylnost k častějším infekcím močového ústrojí či dokonce k úplnému uzávěru močových cest, což může být příčinou selhání ledvin. Nemoc postihuje více samce, protože mají delší močové cesty než samice.

U labradorů je toto onemocnění způsobeno mutací c.350del v genu SLC3A1. Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Zdroje:

Brons, A.K., Henthorn, P.S., Raj, K., Fitzgerald, C.A., Liu, J., Sewell, A.C., Giger, U. : SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med 27:1400-8, 2013. Pubmed reference: 24001348