Dyserytropoetická anémie a myopatický syndrom u labradorského retrívra

Onemocnění způsobené nonsense mutací c.388C>T v genu EHBP1L1 postihuje dva různé orgánové systémy – krev a svaly.

Dyserytropoetická anémie je charakterizována poruchou tvorby červených krvinek (erytrocytů) v kostní dřeni. U labradorských retrívrů se setkáváme s výraznou mikrocytózou (zmenšené erytrocyty), vedoucí k anémii, která se projevuje slabostí, dušností, únavou a závratěmi.

Myopatický syndrom je klinický stav, který vzniká v důsledku poruchy svalových vláken a vede ke svalové slabosti, únavě a bolestem svalů. U postižených psů je znatelná svalová atrofie.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Shelton, G.D., Minor, K.M., Guo, L.T., Thomas-Hollands, A., Walsh, K.A., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Mickelson, J.R. : An EHPB1L1 nonsense mutation associated with congenital dyserythropoietic anemia and polymyopathy in Labrador Retriever littermates. Genes (Basel) 13:1427, 2022. Pubmed reference: 36011338