Hluchota u dobrmanů

Dědičná hluchota u dobrmanů může být oboustranná (bilaterální) nebo jednostranná (unilaterální), přičemž jsou způsobené různými mutacemi v odlišných genech. Obě tyto varianty doprovází dysfunkce vestibulárního systému.

Vrozená oboustranná hluchota se současnou dysfunkcí vestibulárního systému byla u dobrmanů poprvé popsána v 80. letech 20. století. Klinické projevy jsou patrné již u štěňat, kterým chybí vestibulo-okulární reflex. Časně je pozorována i proměnlivá ztráta vzpřimovacího reflexu, s věkem má ale tento stav tendenci se zlepšovat. Postižení psi trpí úplnou senzorineurální ztrátou sluchu a vestibulární dysfunkcí, která se projevuje vychýlením hlavy nebo krku stranou, častými pády, či nepřirozeným záklonem hlavy.

Jednostranná hluchota se začíná projevovat u štěňat ve věku 3 týdny a je též doprovázena známkami vestibulární dysfunkce — záklonem hlavy, rotacemi při pohybu a ataxií.

Zatímco bilaterální varianta tohoto onemocnění je způsobena missense mutací c.3719G>A v genu MYO7A, unilaterální varianta je dílem mutace c.9230_9231insA v genu PTPRQ.

Obě mutace mají autosomálně recesivní dědičnost. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Webb, A.A., Ruhe, A.L., Neff, M.W., Webb, A.A., Ruhe, A.L., Neff, M.W. : A missense mutation in MYO7A is associated with bilateral deafness and vestibular dysfunction in the Doberman pinscher breed. Can J Vet Res 83:142-148, 2019. Pubmed reference: 31097876

Guevar, J., Olby, N.J., Meurs, K.M., Yost, O., Friedenberg, S.G. : Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene. J Vet Intern Med 32:665-669, 2018. Pubmed reference: 29460419