Hluchota u rotvajlerů

Dědičně podmíněná oboustranná hluchota se u rotvajlerů projevuje již u štěňat ve věku několika týdnů. Je způsobena missense mutací c.5747G>C v genu LOXHD1, který je nezbytný pro funkci kochleárních vláskových buněk.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Hytönen, M.K., Niskanen, J.E., Arumilli, M., Brookhart-Knox, C.A., Donner, J., Lohi, H. : Missense variant in LOXHD1 is associated with canine nonsyndromic hearing loss. Hum Genet 140:1611-18, 2021. Pubmed reference: 33983508