Testování psů: EIMM

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH

EIMM zátěží indukovaná metabolická myopatie u jagdteriérů

EIMM (z anglického exercise induced metabolic myopathy, tedy metabolická myopatie vyvolaná cvičením) je dědičné metabolické onemocnění, které zapříčiňuje slabosti všech končetin a těžké bolesti svalů při fyzickém cvičení (například během lovu).

Ve svalech postižených psů probíhá mírná až středně těžká nekrotická myopatie s mitochondriálními abnormalitami a akumulací lipidových kapiček uvnitř svalových vláken. Onemocnění je dále charakterizováno zvýšením hladiny kreatin kinázy v krevní plazmě, což je známka poškození svalových buněk, a rhabdomyolýzou, tedy rozkládáním kosterní svaloviny a uvolňováním produktů rozpadu (především myoglobinu) do krevního oběhu a následně do moči. Postižení psi vykazují hnědé zbarvení moči během a krátce po fyzickém cvičení v důsledku přítomnosti hemoglobinu nebo erytrocytů v moči. Symptomy onemocnění jsou obvykle vyvolány stresem, stresorem může být nejen fyzické cvičení, ale například i expozice chladu.

Onemocnění postihuje jak psy, tak feny. Bylo objeveno u německých loveckých teriérů, ale není vyloučeno, že se může vyskytovat i u jiných příbuzných plemen.

Mutace, způsobující tuto vadu, se nazývá ACADVL: c.1728C>A. Jedná se o nesmyslnou mutaci genu ACADVL, který kóduje velmi dlouhý řetězec acyl-CoA dehydrogenázy, enzymu, který se významně uplatňuje při metabolismu tuků. Hraje velkou roli při oxidaci mastných kyselin, což je klíčový proces výroby energie v mitochondriích. Vlivem mutace dochází k předčasnému zavedení stop kodonu a ke zkrácení výsledného proteinu o 80 aminokyselin. Enzym poté neplní svou roli a dochází ke zmíněným metabolickým poruchám.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi EIMM.

Nalezení konkrétní mutace umožnilo vývoj genetického testu pro identifikaci nosičů EIMM. Pro zabránění neúmyslného šíření tohoto onemocnění je velmi důležité znát genotyp chovných jedinců.

.

Zdroje:

Vincent Lepori, Franziska Mühlhause, Adrian C. Sewell, Vidhya Jagannathan, Nils Janzen, Marco Rosati, Filipe Miguel Maximiano Alves de Sousa, Aurélie Tschopp, Gertraud Schüpbach, Kaspar Matiasek, Andrea Tipold, Tosso Leeb and Marion Kornberg: A nonsense variant in the ACADVL gene in German Hunting Terrier dogs with exercise induced metabolic myopathy; G3 (Bethesda). 2018 May; 8(5): 1545–1554

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH