Testování psů: GLD

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

Globoidní celulární leukodystrofie u West Highland White teriérů a Cairn teriérů


Globoidní celulární leukodystrofie (GLD, Krabbova choroba) je závažné lysosomální střádavé dědičné onemocnění, způsobené nedostatečnou činností galaktocerebrosidasy (GALC). GALC je zodpovědná za lysozomální katabolismus některých galaktolipidů, včetně galaktocerebrosidu (= galaktosylceramidu) a psychozinu. Díky nedostatečné funkci GALC není galaktosylceramid  správně odbouráván a hromadí se v buňkách, produkujících myelin. Myelin tvoří ochranný obal okolo nervových buněk a zajišťuje rychlý přenos nervových impulsů. Ztráta myelinu způsobená hromaděním galaktosylceramidu pak poškozuje nervový systém.

Globoidní celulární leukodystrofie (Krabbova choroba) je závažné onemocnění u lidí. GLD byla objevena i u psů plemen West Highland White teriér  (WHWT) a Cairn teriérů. Méně často se GLD objevuje i u plemen Bígl, Miniaturní Pudl, Blue Tick Hound, Pomeranian, Basset, Kelpie a Irský setr.

Lidé i psi postižení nedostatečnou funkcí GALC mají charakteristické patologické nálezy v nervovém systému - abnormální přítomnosti globoidních buněk, obvykle mající více než jedno jádro.

U WHWT a Cairn teriérů byla v rámci testování nalezena bodová záměna c.473A>C zodpovědná za nedostatečnou funkci GALC.

GLD se projeví u štěňat již ve věku 1-3 měsíců. Mezi prvními příznaky se objevuje třes končetin, následující svalovou atrofií a neurologickou degenerací bílé hmoty mozku a míchy. Psi mohou přežívat do věku 8-9 měsíců, kdy se stávají příznaky neúnosné, a přistupuje se k euthanasii.

GLD je autosomálně recesivně dědičná choroba. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní / pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení chorobou GLD.


Reference:

Wenger, D.A. et al.: Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers Journal of Heredity 90:138-142, 1999

Fletcher, JL. Et al.: Clinical signs and neuropathologic abnormalities in working Australian Kelpies with globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease). J Am Vet Med Assoc 237:682-8, 2010
McGraw, RA et al. : Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J 171:370-2, 2006

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH