Gangliosidóza 1 u plemene aljašský husky

Gangliosidóza je závažné střádavé dědičné onemocnění, při němž dochází k hromadění gangliosidů GM1 v různých tkáních v důsledku nedostatku enzymu beta-galaktosidázy. Onemocnění je charakterizované progresivní neuromuskulární dysfunkcí a poruchou růstu od raného věku. Klinické příznaky se začínají projevovat kolem 6. týdne věku a zahrnují proporcionální trpasličí vzrůst, zhoršenou koordinaci pohybů, třes hlavy, strabismus a nystagmus.

Onemocnění je způsobeno mutací v genu pro beta-galaktosidázu. Jedná se o 19-bp duplikaci v exonu 15 genu GLB1 (c.1688_1706dup), která narušuje sestřih mRNA a vede k dysfunkci výsledného enzymu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří mutovanou alelu zdědí od obou svých rodičů. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Kreutzer, R., Leeb, T., Muller, G., Moritz, A., Baumgartner, W.: A duplication in the canine beta-galactosidase gene GLB1 causes exon skipping and GM1-gangliosidosis in Alaskan huskies. Genetics 170:1857-61, 2005. Pubmed reference: 15944348