Testování psů: GM1

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

GM1 - gangliosidóza 1

Gangiliosidóza je velmi závažné střádavé dědičné onemocnění charakteristické mnoha neurologickými příznaky.

U psů jsou popsány dva typy gangliosidóz:

  • Gangliosidóza 1: deficit β-galaktosidázy - Portugalský vodní pes, Aljašský malamut, Shiba
  • Gangliosidóza 2: deficit kyseliny β-hexosaminidázy - Toy pudl, Zlatý retrívr

Onemocnění GM1 u portugalských vodních psů je způsobeno mutací c.179G>A GLB1 genu ovlivňující syntézu enzymu  beta-galaktosidásy. Deficit funkčního enzymu vede k hromadění gangliosidů v centrální nervové soustavě, periferních nervech a ledvinách. Typická je přítomnost abnormálních sloučenin v moči.

První klinické příznaky se objevují v období 5-6 měsíce věku, postižení jedinci trpí nesymetrickým růstem a postupnou neurologickou degradací způsobenou nesprávnou funkcí mozečku. Prvními příznaky jsou úbytek na váze a „široká" chůze. Dochází k postupné ztrátě koordinace, svalovému třasu a ataxii svalů. Postižený může být i zrak jedince, začínající šilháním a končící celkovou ztrátou vidění. Postupné zhoršování zdravotního stavu jedince vede k předčasné smrti jedince, či indikované euthanasii.

Mutace způsobující GM1 u portugalských vodních psů je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou GM1.

.

Citace:

Z. H. Wang, B. Zeng, H. Shibuya, G. S. Johnson, J. Alroy, G. M. Pastores, S. Raghavan, E. H. Kolodny: Isolation and characterization of the normal canine β-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis; Journal of Inherited Metabolic Disease September 2000, Volume 23, Issue 6, pp 593-606

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH