Epidermolytická hyperkeratóza u norfolk teriéra

Hyperkeratóza je onemocnění kůže charakterizované nadměrnou tvorbou keratinu. Vede k rohovatění kůže, zejména na polštářcích nohou a nosní houbě, ale může se objevit i na loktech a dalších částech těla, kde způsobuje zčervenání kůže, šupinatění a tvorbu strupů, které bývají místem vstupu infekce, praskají, krvácí a hnisají. Onemocnění často vzniká v souvislosti s jinými zdravotními problémy nebo nevyváženou stravou, avšak u některých plemen existuje plemenná predispozice.

U norfolk teriéra je hyperkeratóza způsobena mutací c.1125+1G>T v genu KRT10, kódující keratin 10.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Barnhart, KF., Credille, KM., Ambrus, A., Dunstan, RW. : Preservation of phenotype in an organotypic cell culture model of a recessive keratinization defect of Norfolk terrier dogs. Exp Dermatol 14:481-90, 2005. Pubmed reference: 15946235