Primární hyperoxalurie typu II u barmské, himalájské a perské kočky

Primární hyperoxalurie je genetická porucha metabolismu glycinu charakterizovaná zvýšeným množstvím oxalátu v moči. Přebytek oxalátu se hromadí v krvi a usazuje se v cévách, kostech a tělesných orgánech. Tomuto stavu se říká orgánová oxalóza a může vést k závažnému poškození orgánů. Klinické projevy, včetně azotemie (zvýšený obsah močoviny a nitrátů v krvi) a vzniku močových kamenů se objevují mezi 5. – 9. měsícem věku. K akutnímu selhání ledvin s anorexií, dehydratací a slabostí dochází již u koček mladších jednoho roku. Denervace motorických neuronů může navíc vést ke svalové atrofii a neurologickým příznakům. Klinické projevy obvykle vyústí ve smrt jedince.

Onemocnění je způsobeno mutací c.507-1G>A v genu GRHPR, který kóduje enzym glykoxylátreduktázu/hydroxypyruvátreduktázu. Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Gisselman, K., Langston, C., Palma, D., McCue, J. : Calcium oxalate urolithiasis. Compend Contin Educ Vet 31:496-502; quiz 502, 2009. Pubmed reference: 20180219.

Goldstein, RE., Narala, S., Sabet, N., Goldstein, O., McDonough, SP. : Primary hyperoxaluria in cats is caused by a mutation in the feline GRHPR gene. J Hered 100 (Suppl. 1):S2-S7, 2009

Heiene, R., Rumsby, G., Ziener, M., Dahl, S.A., Tims, C., Teige, J., Ottesen, N. : Chronic kidney disease with three cases of oxalate-like nephrosis in Ragdoll cats. J Feline Med Surg 11:474-80, 2009. Pubmed reference: 19095478. 

Osborne, C.A., Lulich, J.P., Kruger, J.M., Ulrich, L.K., Koehler, L.A. : Analysis of 451,891 canine uroliths, feline uroliths, and feline urethral plugs from 1981 to 2007: perspectives from the Minnesota Urolith Center. Vet Clin North Am Small Anim Pract 39:183-97, 2009. Pubmed reference: 19038658