Hypotrichoza u birmanské kočky

Hypotrichoza je vrozená porucha růstu srsti. Koťata birmanské kočky se rodí bez srsti, později je jejich srst řídká, zkrácená a křehká a kůže mastná a vrásčitá. Tento defekt je spojen s nevyvinutím brzlíku a úbytkem lymfocytů ve slezině a lymfatických uzlinách. Důsledkem jsou respirační, zažívací či kožní infekce vedoucí ke zkrácení délky života.

Onemocnění je způsobeno mutací c.1030_1033del v genu FOXN1.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Abitbol, M., Bossé, P., Thomas, A., Tiret, L. : A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One 10:e0120668, 2015. Pubmed reference: 25781316