Leukoencephalomyelopatie u leonbergerů

Leukoencefalomyelopatie (LEMP) je neurodegenerativní onemocnění mozku a míchy, které je způsobeno selháním buněčné imunity. V důsledku demyelinizace se postižení psi obtížně pohybují, jejich chůze je ataktická a chybí propriorecepce. Onemocnění se projevuje již u mladých psů.

Tento stav je u leonbergerů způsoben missense mutací c.538G>C v genu pro fosfolipázu NAPEPLD.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Minor, K.M., Letko, A., Becker, D., Drögemüller, M., Mandigers, P.J.J., Bellekom, S.R., Leegwater, P.A.J., Stassen, Q.E.M., Putschbach, K., Fischer, A., Flegel, T., Matiasek, K., Ekenstedt, K.J., Furrow, E., Patterson, E.E., Platt, S.R., Kelly, P.A., Cassidy, J.P., Shelton, G.D., Lucot, K., Bannasch, D.L., Martineau, H., Muir, C.F., Priestnall, S.L., Henke, D., Oevermann, A., Jagannathan, V., Mickelson, J.R., Drögemüller, C.: Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818, 2018. Pubmed reference: 29643404