Svalová dystrofie pletenců končetin typu R3 u jezevčíka trpasličího

Svalová dystrofie je charakterizována postupným oslabováním svalů, které vede ke zhoršené pohyblivosti. V tomto případě jsou postiženy zejména svaly pletenců končetin, tedy svaly ramen a pánve. Onemocnění se projevuje ztuhlou chůzí a intolerancí zátěže, v menší míře potížemi s polykáním. Příznaky se poprvé objevují přibližně ve věku 6 měsíců a postupně progredují. Postižení psi mají vysoké hladiny svalového enzymu kreatinin kinázy v krvi a přebytek myoglobinu v moči, což svědčí o rozpadu svalů.

Onemocnění je způsobeno nonsense mutací c.G224A v genu SGCA, který kóduje sarkoglykan alfa, součást sarkoglykanového komplexu důležitého pro stabilizaci svalové membrány během kontrakce.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Reference:

Mickelson, J.R., Minor, K.M., Guo, L.T., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Ciavarella, A., Hambrook, L.E., Brenner, K.M., Helmond, S.E., Marks, S.L., Shelton, G.D. : Sarcoglycan A mutation in miniature dachshund dogs causes limb-girdle muscular dystrophy 2D. Skelet Muscle 11:2, 2021. Pubmed reference: 33407862