Testování psů: LP
Související testy
- Balíček Anglický bulteriér BTPKD + LAD + LP + PLL
- Balíček Miniaturní bulteriér BTPKD + LAD + LP + PLL
- LAD + LP vícetest pro miniaturní bulteriéry
Paralýza hrtanu u miniaturních bulteriérů a bulteriérů
Paralýza hrtanu (LP, Laryngeal Paralysis) je neschopnost unést arytenoidní chrupavku hrtanu během nádechu z důvodu narušení funkce laryngeálních nervů. To vede k částečné nebo úplné obstrukci dýchacích cest a následným dýchacím obtížím. Klinické příznaky se mohou lišit a mohou zahrnovat šelest při dýchání, sípání, cyanózu, zhoršení hlasového projevu, extrémní zadýchávání při zátěži, život ohrožující epizody dýchacích obtíží a dušení. V některých případech mohou být respirační obtíže fatální.
Existuje mnoho forem LP s odlišnou etiologií. U různých plemen jsou genetické predispozice k tomuto onemocnění ovlivňovány různými genetickými faktory. U miniaturních bulteriérů byla identifikována genetická mutace, která představuje rizikový faktor pro časné ochrnutí hrtanu.
Jedná se o inzerci 36 bp do exonu 15 genu RAPGEF6 (c.1793_1794ins36). Mutace vede k posunu čtecího rámce a předčasnému zařazení stop kodonu. Výsledná alela ztrácí svou funkčnost.
Dědičnost tohoto onemocnění je označována jako multifaktoriální. To znamená, že k rozvoji LP přispívají také další genetické a / nebo environmentální faktory. Nicméně hlavním genetickým faktorem je recesivní alela pro zmíněnou mutaci. U psů, kteří jsou pro inzerci v genu RAPGEF6 homozygotní (zdědili kopii defektního genu po obou svých rodičích), je riziko vzniku LP 10 – 17 x vyšší. Heterozygoti získali defektní gen pouze od jednoho z rodičů. Klinicky jsou zdraví, ale rizikový faktor pro LP mohou přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a tudíž u nich bude významně zvýšené riziko paralýzy hrtanu.
.
Reference:
Hadji Rasouliha, S., Barrientos, L., Anderegg, L., Klesty, C., Lorenz, J., Chevallier, L., Jagannathan, V., Rösch, S., Leeb, T. : A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet 15:e1008416, 2019.