Testování psů: LPPN

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 14 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Paralýza hrtanu spojená s polyneuropatií (LPPN)

Paralýza hrtanu spojená s polyneuropatií (LPPN, Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy) je onemocnění způsobující potíže s dýcháním a polykáním, zvýšené riziko vzniku respirační pneumonie a zhoršenou fyzickou výkonnost a koordinaci pohybů při chůzi. U postižených psů je nápadný pískavý až chraplavý zvukový fenomén, tzv. stridor a změna hlasu. Problémy s dýcháním vznikají v důsledku atrofie vnitřních hrtanových svalů s následným omezením pohybu hrtanových chrupavek, které během dýchání řídí proudění vzduchu do a z průdušnice.

Onemocnění postihuje nejčastěji starší psy velkých a obřích plemen. U labradorských retrívrů, leonbergerů a svatobernardských psů se však příznaky onemocnění začínají projevovat dříve, a to v důsledku missense mutace v genu CNTNAP1. Věk nástupu je mezi těmito plemeny variabilní, např. postižení homozygoti labradorských retrívrů vykazují známky paralýzy hrtanu v průměru od 4 let věku.

CNTNAP1 kóduje protein zodpovědný za organizaci myelinizovaných axonů. V důsledku mutace (c.2810G> A; p.Gly937Glu) dochází k nedostatečné myelinizaci nervových vláken a k jejich degeneraci.

Způsob dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi LPPN.

.

Reference:

Letko, A., Minor, K.M., Friedenberg, S.G., Shelton, G.D., Salvador, J.P., Mandigers, P.J.J., Leegwater, P.A.J., Winkler, P.A., Petersen-Jones, S.M., Stanley, B.J., Ekenstedt, K.J., Johnson, G.S., Hansen, L., Jagannathan, V., Mickelson, J.R., Drögemüller, C.: A CNTNAP1 missense variant is associated with canine laryngeal paralysis and polyneuropathy. Genes (Basel) 11:, 2020. Pubmed reference: 33261176.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 14 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH