Svalová dystrofie – dystroglykanopatie u labradorských retrívrů

Svalová dystrofie typu dystroglykanopatie je geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje svaly a způsobuje jejich postupnou degeneraci. Svalová slabost se projevuje již u štěňat, která v důsledku slabého sání špatně prospívají. Klinické projevy dále zahrnují obtíže při pohybu, úklon do strany, postupné ochabování svalů a respirační potíže.

U labradorských retrívrů je onemocnění způsobeno nonsense mutací c.1363C>T v genu LARGE, kódujícím enzym, který se podílí na posttranslační modifikaci α-dystroglykanu, bílkoviny důležité pro stabilitu svalových vláken.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Reference:

Shelton, G.D., Minor, K.M., Guo, L.T., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Hord, J.M., Venzke, D., Anderson, M.E., Devereaux, M., Prouty, S.J., Handelman, C., Campbell, K.P., Mickelson, J.R. : Muscular dystrophy-dystroglycanopathy in a family of Labrador retrievers with a LARGE1 mutation. Neuromuscul Disord 31:1169-1178, 2021. Pubmed reference: 34654610