Methemoglobinémie

Methemoglobinémie je stav, při kterém se část hemoglobinu v krvi přemění na methemoglobin, který není schopen vázat kyslík. Mezi projevy patří cyanóza – modrofialové zbarvení sliznic a jazyka, zrychlené dýchání a intolerance vůči zátěži. V těžších případech pozorujeme slabost, letargii nebo dokonce hypoxii orgánů.

U čivavy, pomeraniana a krysího teriéra je onemocnění způsobeno missense mutací c.580A>C v genu CYB5R3, který kóduje cytochrom b5 reduktázu, klíčový enzym pro udržování hemoglobinu v jeho funkční formě.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

.

Reference:

Shino, H., Otsuka-Yamasaki, Y., Sato, T., Ooi, K., Inanami, O., Sato, R., Yamasaki, M.: Familial congenital methemoglobinemia in Pomeranian dogs caused by a missense variant in the NADH-cytochrome B5 reductase gene. J Vet Intern Med 32:165-171, 2018. Pubmed reference: 29356095