Mitochondriální encefalopatie (MFE) u bullmastifů

Mitochondriální encefalopatie je onemocnění mozku vyznačující se mnohými neurologickými abnormalitami. Dochází při něm ke středně těžkému až těžkému hydrocefalu s dilatací všech komor a mozkového akvaduktu. Mozečková jádra mají změněnou barvu a strukturu, která je houbovitá s gliózou. Mitochondrie jsou zmnožené a často mají abnormální tvar.

Klinické příznaky se začínají objevovat ve věku 6 měsíců. Jedná se o progresivní abnormality chůze a chování. Nejvýraznějšími nálezy je ataxie (porucha koordinace pohybů), zrakové postižení a změny v chování.

Onemocnění je způsobeno mutací c.471_475delinsCGCTCT v genu MFF, který kóduje mitochondriální štěpící faktor.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Christen, M., Gutierrez-Quintana, R., Vandenberghe, H., Kaczmarska, A., Penderis, J., José-López, R., Rupp, A., Griffiths, I.R., Jagannathan, V., Leeb, T. : Mitochondrial fission factor (MFF) frameshift variant in Bullmastiffs with mitochondrial fission encephalopathy. Anim Genet 53:814-820, 2022. Pubmed reference: 36085405