Testování psů: Mukopolysacharidóza VII

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Související testy

Mukopolysacharidóza VII u německých ovčáků

Mukopolysacharidóza VII je lysozomální střádavé onemocnění, při kterém dochází k hromadění mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů – dermatanu, heparanu a chondroitin sulfátů) v lysozomech. Hromadění je důsledkem nedostatku lysozomálního enzymu hydrolázy beta-glukuronidázy. Klinické příznaky zahrnují obličejovou dysmorfii (patrné zkrácení a rozšíření tlamy a nízko nasazené uši již u štěňat ve věku 4 týdnů), difuzní zákal rohovky, přítomnost glykosaminoglykanů v moči, kostní léze, nedostatečný růst těla oproti hlavě, později kloubní potíže, až neschopnost stát. Mohou se vyskytnou i různé srdeční abnormality. Postižení psi mají velmi nízkou aktivitu beta-glukuronidázy, zatímco přenašeči mají 40 - 60% aktivitu tohoto enzymu ve srovnání s normálními zdravými psy.

Příčinnou mutací je substituce G za A (c.497G>A) v genu kódujícím hydrolázu, beta-glukuronidázu (GUSB). Substituce bází způsobuje substituci argininu za histidin a mění vlastnosti výsledného proteinu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Ray, J., Haskins, M.E., Ray, K. : Molecular diagnostic tests for ascertainment of genotype at the mucopolysaccharidosis type VII locus in dogs American Journal of Veterinary Research 59:1092-1095, 1998. Pubmed reference: 9736382.

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH