Testování psů: Narcolepsie u jezevčíků

Narcolepsie u jezevčíků

Narkolepsie je porucha spánku charakterizovaná zkrácenou spánkovou latencí a kataplexií (náhlou dočasnou ztrátou svalového napětí bez ztráty vědomí). Postižení psi jsou ospalí, nedokáží být bdělí po delší časový úsek a usínají rychleji než normální psi. Záchvaty kataplexie bývají zpravidla v reakci na pozitivní emocionální podnět (jídlo, hra). Prvními příznaky kataplexie je vybočení obou zadních končetin a pokles krku. Ochabnutí svalů trvá několik sekund až minut. Při záchvatu zůstává pes při vědomí, má otevřené oči a je schopen sledovat předměty očima. Pokud záchvat trvá déle než několik minut, může během něj usnout.

U jezevčíků je onemocnění způsobeno missense mutací c.160G>A v genu HCRTR2, který kóduje receptor pro hypokretin-2. U normálních psů je aktivita hypokretinu posílena mechanismem pozitivní zpětné vazby zprostředkovaným receptory hypokretinu-2. Tyto receptory jsou tak klíčovým prvkem pro regulaci spánku a bdění.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Zdroje:

Hungs, M., Fan, J., Lin, L., Lin, X.Y., Grigoriadis, D., Maki, R.A., Mignot, E.: Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (Orexin) genes of narcoleptic canines (vol 11, pg 531, 2001) Genome Research 11:919, 2001.

Hungs, M., Fan, J., Lin, L., Lin, X.Y., Maki, R.A., Mignot, E.: Identification and functional analysis of mutations in the Hypocretin (Orexin) genes of narcoleptic canines Genome Research 11:531-539, 2001. Pubmed reference: 11282968.