Testování psů: NCL10

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

NCL10 u amerických buldoků

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je dědičné neurodegenertivní onemocnění charakterizované shromažďováním autofluorescenčních lipopigmentů (ceroidu a lipofuscinu) v buňkách nervového systému.

U amerických buldoků byl nalezen typ NCL10, způsobený G>A záměnou v genu pro cathepsin D (CTSD genu), vedoucí k záměně methioninu-199 za isoleucin (Awano T. et al, 2006).

Klinické příznaky NCL10 u amerických buldoků se prvotně projevují v období mezi 9 měsícem až třemi lety stáří psa a postupně se zhoršují.
Hromaděním lipopigmentů se do svalů postupně přestávají dostávat důležité informace z mozku. Často je tato nemoc ve své rané fázi špatně diagnostikována jako dysplazie kyčelního kloubu. Prvotně jsou totiž postiženy svaly zadních končetin, které jsou nejdále od mozku.
U postižených psů dochází k progresivní ataxii a hypermetrii zadních i předních končetin. U psů se objevuje typický rozšířený postoj zadních končetin, ztuhlost a nemotornost, která se postupně rozšiřuje i ke končetinám předním.
Skoková reakce zadních nohou bývá opožděna. Postižení psi vykazují časté záškuby svalů, hlavně při spaní. V pokročilých stádiích jsou strnulé všechny čtyři končetiny, pes má problémy se zvedáním, padá a na nohou se prakticky neudrží. Postižení psi umírají nebo musí být utraceni v třetím až pátém roce života.

NCL se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu. Přenašeči mutované alely (heterozygoté) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

Publikace:

Awano T. et al.: A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab 87:341-8, 2006
Evans J. et al: A variant form of neuronal ceroid lipofuscinosis in American bulldogs. J Vet Intern Med 19:44-51, 2005

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH