Testování psů: NCL5 Zlatý retriever

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH

NCL5 u plemene zlatý retriever

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje lidi, psy i jiná zvířat (např. skot, ovce, koně). U některých zvířat dosud nebyla popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí byly zatím popsány mutace v šesti různých genech CLN 1,2,3,4,5,6 ,8 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL.

NCL se objevuje u několika psích plemen, např. border kolie, anglický setr, americký buldok, jezevčíci, polský nížinný ovčák nebo tibetský teriér. U plemene zlatý retrívr byla v souvislosti s NCL nalezena konkrétní kauzální mutace. Jedná se o mutaci genu pro lysozomální glykoprotein CLN5 (CLN5: c.934_935delAG), který hraje roli při rozkládání a recyklaci poškozených nebo nepotřebných bílkovin v lysozomech. Vlivem mutace dochází k posunu čtecího rámce a k zavedení předčasného terminačního kodonu.  Vzniklý defektní protein postrádá 39 C-koncových aminokyselin a mění se tak jeho vlastnosti a funkce. V důsledku toho se hromadí autofluorescenční zásobní látky v neuronech v několika oblastech mozku a také v sítnici. Pro neuronální ceroidní lipofuscinózy je charakteristické shromažďování lipopigmentů (ceroidu a lipofuscinu) v lysozomech.

Onemocnění se klinicky projevuje progredujícími neurologickými příznaky, včetně dezorientace, zhoršení motorických funkcí, úzkosti, agrese, záchvatů a potíží s příjmem potravy. Obvykle dochází i ke zhoršení až ztrátě zraku. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. U zlatých retrívrů se příznaky začínají nejčastěji projevovat po 15 měsících věku. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a křeče. Pozorovány mohou být i změny v chůzi a postavení - klopýtavá chůze, ztuhlost nohou, třes.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

.

Citace:

Gilliam, D., Kolicheski, A., Johnson, G.S., Mhlanga-Mutangadura, T., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Katz, M.L. : Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5. Mol Genet Metab 115:101-9, 2015

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH