Testování psů: NCL8 u saluki

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 8 (NCL8) u saluki

NCL je skupina heterogenních dědičných neurodegenerativních onemocnění, která se vyskytují u různých druhů savců, včetně psů, koček i lidí. U některých zvířat dosud nebyla popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí byly zatím popsány mutace v šesti různých genech CLN 1,2,3,4,5,6,8 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL.

NCL se objevuje u několika psích plemen, např. border kolie, anglický setr, americký buldok, jezevčíci, polský nížinný ovčák nebo tibetský teriér. U plemene saluki byla v souvislosti s NCL nalezena konkrétní kauzální mutace, jedná se o inserci c.349dupT v exonu 2. Tato mutace vede k předčasnému zavedení stop kodonu (p.Glu117) a v důsledku toho se hromadí autofluorescenční zásobní látky v neuronech v několika oblastech mozku a také v sítnici. Pro neuronální ceroidní lipofusinózy je charakteristické shromažďování lipopigmentů (ceroidu a lipofuscinu) v lysozomech.

Onemocnění se klinicky projevuje progredujícími neurologickými příznaky, včetně dezorientace, úzkosti, záchvatů a potíží s příjmem potravy. Obvykle dochází i ke ztrátě zraku. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a křeče. Pozorovány mohou být i změny v chůzi a postavení - klopýtavá chůze, ztuhlost nohou.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

.

Publikace:

Lingaas, F., Guttersrud, O.A., Arnet, E., Espenes, A.: Neuronal ceroid lipofuscinosis in Salukis is caused by a single base pair insertion in CLN8. Anim Genet 49:52-58, 2018. Pubmed reference: 29446145. DOI: 10.1111/age.12629

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH