Primární ciliární dyskineze (PCD) u plemene aljašský malamut

PCD je dědičné onemocnění, které se vyznačuje defektem pohyblivých řasinek buněk epitelu především dýchacích cest, ale také řasinkového epitelu reprodukčního traktu samců i samic a epitelu centrální nervové soustavy. Toto onemocnění je známé u lidí a také u několika druhů domácích zvířat včetně psů.

Pohyblivé řasinky dýchacích cest slouží k čištění sliznic, pomáhají k odstranění infekčních agens a prachových částic. U onemocnění PCD dochází k narušení normální mikroskopické stavby řasinek, které mají pak sníženou schopnost pohyblivosti a dochází tak k neschopnosti plnit svoji funkci. Tato  dysfunkce je způsobena zkrácením nebo ztrátou dyneinových ramen řasinek. Proto se toto onemocnění klinicky projevuje chronickými infekcemi dýchacího traktu. Štěňata můžou již několik dní po narození vykazovat výrazný hustý až hnisavý výtok z nosu a také přetrvávající silný kašel. Respirační problémy mohou být velice rozsáhlé a vznikají trvalá poškození na dýchacích cestách.

Řasinkový epitel reprodukčního traktu slouží k transportu vajíček z vaječníků do dělohy a k pohyblivosti spermií, proto toto onemocnění způsobuje také sníženou fertilitu postižených jedinců.

S tímto postižením se také v některých případech spojuje hydrocefálie.

U aljašských malamutů byla zjištěna mutace c.43delA v genu NME5, která toto onemocnění způsobuje. Onemocnění se vyznačuje autozomálně recesivní dědičností. Nemoc se tedy projeví jen u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou rodičů. Klinické příznaky se neprojeví u jedince, který zdědil mutovaný gen jen od jednoho z rodičů, onemocnění ale přenášejí na své potomky, proto je důležité genetickým testováním zabránit šíření této mutace v populaci plemene aljašský malamut. Imunochemicky se tato mutace spojuje s absencí proteinu NME5 v nosním epitelu.

Mutace c.43delA nebyla prokázána u jiného ze 72 testovaných plemen psů.

.

Reference:

Anderegg L, Im Hof Gut M, Hetzel U, Howerth EW, Leuthard F, Kyöstilä K, et al. (2019): NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet 15(9): e1008378.