Testování psů: POAG u norských losích psů
Související testy
- Balíček Norský losí pes černý PRA-prcd + Ataxie u plemene norský losí pes + POAG u norských losích psů
- Balíček Norský losí pes šedý Chondrodysplazie + POAG + PRA-prcd + Ataxie u plemene norský losí pes
Primární glaukom s otevřeným úhlem u norských losích psů (POAG)
Glaukom je rozmanitá skupina onemocnění, která postupně vedou k oslepnutí v důsledku ztráty retinálních gangliových buněk a poškození zrakového nervu. Jedná se o nejčastější příčinu slepoty a zrakového postižení u lidí i u zvířat na celém světě (Bouhenni et al., 2012). Obecně se glaukom klasifikuje jako primární (většinou dědičně podmíněný) a sekundární (vzniká v důsledku jiného poškození oka - např. - úraz, nádor a jiné) (Kotman et al., 2003).
Primární glaukom se dále dělí podle iridokorneálního úhlu (úhel mezi duhovkou, rohovkou a bělmem) na tři hlavní skupiny:
- Primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG)
- Primární glaukom s uzavřeným úhlem (PACG)
- Primární kongenitální glaukom (PCG)
POAG se vyznačuje zvýšeným nitroočním tlakem, ztrátou sítnicových gangliových buněk a atrofií zrakového nervu (Bouhenni et al., 2012). Klinické příznaky se objevují od 9 do 18 měsíce věku (Kato et al., 2009). Bývají velmi rozdílné, závisí na době trvání a rychlosti vzniku onemocnění a na věku psa. Mezi hlavní příznaky patří:
- Bolestivost oka
- Blefarospasmus - křečové stahy víček
- Změny chování - netečnost, nechutenství, vyhledávání tmavých míst, deprese, agresivní chování, drbání očí
- Mydriáza - rozšíření zornice
- Otok rohovky, který způsobuje kouřově namodralé až mléčné zbarvení rohovky
- Překrvení oční bělimy - typické pro glaukom
- Zvětšení tlaku komorového moku
- Změny vidění, poruchy orientace
- Exoftalmus - vysunutí oka z očnice
- Luxace čočky - vysunutí z normální polohy
- Mělká přední oční komora - zmenšení komorového úhlu
Úspěšnost léčby závisí na včasném rozpoznání onemocnění. Mezi preventivní opatření patří genetické testování (Svoboda et al., 2004).
U norského losího psa šedého byla jako příčina onemocnění POAG popsána missense mutace c.1159G>A v ADAMTS10 kandidátním genu. Protein kódovaný ADAMTS10 hraje důležitou roli v tvorbě kůže, čočky a má také vliv na vývoj srdce.
Mutace je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygtních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N), 50 % potomků přenašečů (N/P) a 25 % potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi Primárním glaukomem s otevřeným úhlem.
Citace:
Ahonen, S.J., Kaukonen, M., Nussdorfer, F.D., Harman, C.D., Komáromy, A.M., Lohi, H. : A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One 9:e111941, 2014. Pubmed reference: 25372548.