Deficit prekalikreinu u plemene Shih-Tzu

Jedná se o vzácné dědičné onemocnění krve. Prekalikrein je protein, který se účastní časné fáze procesu srážení krve. Psi s tímto onemocněním tak mají zvýšenou krvácivost, prodloužené krvácení po operacích nebo při traumatech, snadno se jim tvoří modřiny a často trpí epistaxí (krvácením z nosu). Onemocnění u Shih-Tzu je způsobeno missense mutací c.988T>A v genu KLKB1.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

.

Reference:

Okawa, T., Yanase, T., Shimokawa Miyama, T., Hiraoka, H., Baba, K., Tani, K., Okuda, M., Mizuno, T. : Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci 73:107-11, 2011. Pubmed reference: 20736516