PRA-Rcd1a pro Sloughi

PRA-rcd1a (rod-cone dysplasia) je jedna z forem progresivní retinální atrofie (PRA) s velice časným nástupem onemocnění. Tato specifická forma PRA postihuje psy plemena Sloughi.

PRA-Rcd1a je dědičné onemocnění zraku. Degenerace fotoreceptorů začíná asi dva týdny po narození a kulminuje kolem jednoho roku života, kdy jsou poškozeny všechny tyčinky a čípky. V jednom až dvou letech jsou postižení jedinci úplně slepí. Typickým projevem nemoci je až desetinásobné zvýšení retinálního cGMP v průběhu postnatálního vývoje.

Onemocnění způsobuje mutace c.2448_2449insTGAAGTCC PDE6B genu (gen pro β-podjednotku enzymu cGMP-phosphodieaterasy (PDE)).

PRA-rcd1a je neléčitelné, lze mu však účinně předcházet. Genetický test odhalí, který jedinec je zdravý, přenašeč nebo postižený. Na základě toho je možné sestavit vhodný chovný plán tak, aby byla vyloučena možnost vzniku onemocnění.

Onemocnění je děděno autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi PRA-rcd1a (P/P).

.

Citace:

Miyadera, K., Acland, G.M., Aguirre, G.D.: Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome 23:40-61, 2012.