Testování psů: Spinocerebelární ataxie

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

Spinocerebelární ataxie u alpských jezevčíkovitých brakýřů

Spinocerebelární ataxie je pojem zahrnující klinicky a neuropatologicky heterogenní skupinu dědičných neurodegenerativních onemocnění, která jsou obvykle spojena s degenerací mozečku. Projevují se poruchou koordinace pohybů již od útlého věku a postihují několik plemen psů.

U alpských jezevčíkovitých brakýřů je toto onemocnění způsobeno mutací genu SCN8A, který kóduje napěťově řízené sodíkové kanály. Ty jsou důležité pro transport sodných iontů do neuronů v centrální i periferní nervové soustavě. Hojně se vyskytují především na Ranvierových zářezech myelinizovaných axonů, kde značně přispívají k rychlosti vedení vzruchů, a na počátečním segmentu excitačních a inhibičních neuronů, kde regulují tvorbu potenciálu pro membránovou depolarizaci. Vlivem missense mutace SCN8A: c.4898G> T dochází k navázání nesprávné aminokyseliny a tím pádem ke změně funkce sodíkových kanálů. To vede k abnormální (zvýšené nebo snížené) neuronální signalizaci, která se projevuje postupnou degenerací neuronů. Patrné jsou strukturální změny mozku – axonální degenerace, astroglióza, či vakuolizace bílé i šedé hmoty indikující štěpení myelinu v celém mozku, zejména ve vestibulokochleárních a mozečkových jádrech, thalamu a mozkovém kmeni.

Klinické příznaky se projevují již ve věku tří týdnů, kdy postižená štěňata výrazně zaostávají za svými zdravými sourozenci v učení chůze a udržování rovnováhy. U starších štěňat se objevují výrazné abnormality chůze – mozečková ataxie (porucha koordinace pohybu), třes, ztráta rovnováhy a související pohybové abnormality, jako například poruchy koordinace pohybů očí, ztráta zraku či poruchy chování.

Způsob dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi spinocerebelární ataxií.

Genetické testy dokáží odhalit genotyp zvířete a pomohou vybrat vhodnou kombinaci chovného páru tak, aby se zabránilo narození postižených štěňat a nechtěnému šíření tohoto onemocnění v chovu.

.

Publikace:

Letko, A., Dietschi, E., Nieburg, M., Jagannathan, V., Gurtner, C., Oevermann, A., Drögemüller, C. : A Missense Variant in SCN8A in Alpine Dachsbracke Dogs Affected by Spinocerebellar Ataxia. Genes (Basel) 10:, 2019. Pubmed reference: 31083464. DOI: 10.3390/genes10050362.

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH