Deficit sukcinátsemialdehyd dehydrogenázy u plemene saluki

Enzym sukcinátsemialdehyd dehydrogenáza je důležitou součástí metabolismu neurotransmiteru GABA (kyselina gama-aminomáselná). V průběhu Krebsova cyklu produkuje ze sukcinátsemialdehydu sukcinát. U postižených psů jsou pozorovány neurologické abnormality, včetně záchvatů a změn v chování. Vykazují atrofii mozkové kůry s vakuolizací, zvýšenou hladinu kyseliny gama-hydroxymáselné v krevním séru, mozkomíšním moku a mozku a zvýšené množství sukcinátsemialdehydu v moči, mozkomíšním moku a mozku.

Deficit sukcinátsemialdehyd dehydrogenázy je způsoben missense mutací c.866G>A v genu ALDH5A1. Dědičnost mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Vernau, K.M., Struys, E., Letko, A., Woolard, K.D., Aguilar, M., Brown, E.A., Cissell, D.D., Dickinson, P.J., Shelton, G.D., Broome, M.R., Gibson, K.M., Pearl, P.L., König, F., Van Winkle, T.J., O'Brien, D., Roos, B., Matiasek, K., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Mansour, T.A., Brown, C.T., Bannasch, D.L. : A missense variant in ALDH5A1 associated with canine succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) in the Saluki dog. Genes (Basel) 11:1033, 2020. Pubmed reference: 32887425