Glanzmannova trombastenie u skotského jeleního psa

Glanzmannova trombastenie spadá mezi poruchy srážlivosti krve, při níž vázne funkce destiček. Typickými projevy jsou pak drobné tečkovité výrony krve na kůži a sliznicích (tzv. petechie) a zvýšené krvácení při zranění nebo operativních zákrocích. Dalším projevem může být časté krvácení z nosu nebo přítomnost krve ve stolici.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1192G>C v genu ITGA2B, který kóduje integrin αIIb, jehož vazba na fibrinogen je nezbytná pro tvorbu krevních staženin. V důsledku mutace dochází ke snížení množství integrinu, což znesnadňuje agregaci destiček.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňa

.

Reference:

Boudreaux, M.K., Lipscomb, D.L.: Clinical, biochemical, and molecular aspects of Glanzmann's thrombasthenia in humans and dogs Veterinary Pathology 38:249-260, 2001. Pubmed reference: 11355654.

Boudreaux, M.K., Catalfamo, J.L.: Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds American Journal of Veterinary Research 62:1797-1804, 2001. Pubmed reference: 11703027.