Testování psů: Trombopatie u Landseerů

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

Trombopatie u Landseerů

Trombopatie je dědičné genetické onemocnění způsobující zvýšenou krvácivost. Postižená jsou zejména plemena: Baset, Landseer a Americký eskymácký pes. U postižených jedinců byly identifikovány celkem 3 různé mutace asociované s dysfunkcí krevních destiček a tendencí k abnormálnímu krvácení.

Pro krevní destičky je zásadní protein Rap1, který je ve vysoké míře vytvářen nejen u nich, nýbrž i u neutrofilů a v mozku. Hraje důležitou roli v mnoha buněčných procesech od aktivace krevních destiček či neutrofilů až po buněčnou proliferaci a diferenciaci. Uvnitř krevních destiček se ve velkém množství nachází hlavně Rap1b (varianta proteinu Rap1). Zde je tento protein zapojen zejména do aktivace integrinu potřebného pro aktivaci fibrinogenu iniciujícího shlukování destiček při poranění. Pro normální fungování krevních destiček a celého procesu srážení krve je Rap1b naprosto nezbytným faktorem. Protein Rap1b je aktivován pomocí CalDAG-GEFI (Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I) kódovaného genem RASGRP1. Trombopatie vzniká právě díky mutaci v tomto genu, který díky výše uvedené návaznosti postihuje protein Rap1b a vede k výraznému narušení procesu srážení krve.

U Eskymáckého psa byla popsána mutace c.452_453insA RASGRP1, způsobující posun čtecího rámce. U Baseta se může v tom samém genu objevit delece tří bází c.509_511delTCT a Landseer může mít v genu RASGRP1 substituční bodovou mutaci c.982C>T. U postižených jedinců jsou výraznými příznaky krvácení z nosní sliznice, krvácení z dásní a petechie.

Trombopatie je genetickým autozomálně recesivním onemocněním. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení trombopatií. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.

.

Reference:

Boudreaux, M. K., Catalfamo, J. L., & Klok, M. (2007). Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Translational Research, 150(2), 81-92.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH