Von Willebrandova choroba (vWD) je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrand factoru (vWF). VWF je krevní glykoprotein (nikoli enzym), který hraje roli v krevním srážení. Jeho primární funkcí je vázat se na ostatní proteiny (např. stabilizuje Faktor VIII) a usnadňovat agregaci a adhezi trombocytů v místě poranění. Deficit nebo porucha funkce vWF způsobuje krvácivé stavy, které jsou nejvíce patrné ve tkáních, kde krev protéká tenkými cévami. VWD se projevuje jako sklon ke krvácení z kůže a sliznic. Nemoc může být dědičná nebo získaná.

U psů stejně jako u lidí byly rozpoznány tři typy vWD. Celkem bylo identifikováno pět různým mutací, které způsobují vWD u psů. Pro všechny mutace byly vyvinuty genetické testy.

vWD typ III

VWD typ III je nejzávažnější forma nemoci, při kterém dochází k velmi silnému, život ohrožujícímu krvácení. Tato forma je typická tím, že v plasmě zcela chybí vWF. Nemoc je děděna aurosomálně recesivně. Přenašeči nemoci mívají nižší hladinu vWF v krvi, ale obecně mají normální homeostazi. VWD typ III se vyskytuje u plemen:

• skotských teriér (Venta et al. 2000)
• šeltie (Pathak et al. 2004)
• kooikerhondje (Rieger et al. 1998).

VWD III lze klinicky stanovit imunologickým testem. Stanovení není ale příliš přesné, protože výsledek může být ovlivněn řadou faktorů jako např. způsobem odběru a uchovávání vzorku, březostí, očkováním, věkem, hormony. Pes se může jeden den jevit imunologicky zdravý a druhý den jako potenciální přenašeč. Testování není tedy pro praxi vhodné.

Vhodnou alternativou je genetický test, který jasně prokáže, kteří jedinci jsou zdraví, přenašeči nebo postižení vWD. Test lze provádět v jakémkoli věku z krevního vzorku nebo vzorku stěru sliznice. Genetické vyšetření není ovlivněno momentálním stavem psa, jako je těhotenství, nemoc nebo medikace.

vWD typ III pro šeltie

Jako kauzální mutace vWD III u šeltií byla identifikována delece T v exonu 7 genu pro vWF.

Citace: