Testování psů: VWD typ II pro více plemen
Související testy
- AMS + vWDII výhodný kombi test
- Balíček Barbet HUU + PRA-prcd + vWD I + vWD II + lokus D1 + lokus KB
- Balíček Německý ohař krátkosrstý AMS + ECLE + VWD typ II (dvě mutace) + Achromatopsie 3 + HUU
- Balíček Německý špic PRA u německých špiců + PRA-prcd + VWD typ II
- VWD typ II pro německé ohaře von Willebrandova nemoc, VWD typ II (dvě mutace)
Von Willebrandova nemoc typ II (vWD II)
Von Willebrandova nemoc II. typu je dědičně podmíněnou poruchou srážlivosti krve. Způsobuje mnohem závažnější krvácení než von Willibrandtova nemoc I. typu a pokud nedojde k přímému poranění, je velice těžké zjistit, zdali pes nese tuto mutaci a je tedy postižen tímto onemocněním. V krevní plazmě se nachází Willebrandův faktor (VWF), který je zodpovědný za správný průběh srážení krve. Pokud však dojde k deficienci a snížení aktivity tohoto faktoru, což je typický znak doprovázející tuto nemoc, nastává problém.
VWF jsou produkovány cévním endotelem, subendotelem a megakaryocyty. Cirkulují v krvi a tvoří největší proteinové molekuly, jejichž hlavní funkcí je zajistit stabilizaci koagulačního faktoru VIII a napomoci adhezi destiček na cévní subendotel. U postižených jedinců dochází k závažným krvácivým stavům, a to zejména pokud dojde k nějakému traumatickému incidentu či poranění. Zejména ohaři, kteří jsou využíváni k lovu, jsou v tomto směru vysoce rizikovou skupinou u níž jsou případná zranění velice pravděpodobná. Tento konkrétní typ onemocnění byl zjištěn u německých krátkosrstých ohařů, německých drátosrstých ohařů a Boykin španělů.
VWD II je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které je spojené s mutací c.4937A>G v vWD genu. Pokud potomek od obou svých rodičů zdědí mutovanou alelu, je nemocen, a tudíž označen jako P/P (positivní/positivní). Právě provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení této diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní, heterozygoti), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí obě mutované alely od svých rodičů a budou tudíž postiženi tímto onemocněním.
.
Citace:
Kramer, J. W., et al. "A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of German shorthaired pointer dogs." Veterinary Pathology Online 41.3 (2004): 221-228.
Gavazza, Alessandra, et al. "Estimated prevalence of canine type 2 von Willebrand disease in the Deutsch-Drahthaar (German wirehaired Pointer) in Europe." Research in Veterinary science 93.3 (2012): 1462-1466.