Von Willebrandova nemoc typ III (vWD III) u skotských teriérů

Von Willebrandova choroba je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrandova faktoru, který hraje důležitou roli v adhezi a agregaci krevních destiček při srážení krve. Deficit von Willebrandova faktoru nebo porucha jeho funkce vede ke krvácivým stavům. Typ III je nejzávažnější formou nemoci, při níž dochází k velmi silnému, život ohrožujícímu krvácení. Von Willebrandův faktor u ní zcela chybí.

U skotských teriérů je onemocnění způsobeno delecí c.255del v genu pro von Willebrandův faktor (VWF).

Způsob dědičnosti této mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu mají normální srážlivost krve, mohou však vykazovat nižší plazmatické hladiny von Willebrandova faktoru. Přestože jsou klinicky zdraví, přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Venta, P.J., Li, J.P., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Brewer, G.J., Schall, W.D.: Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish terriers Journal of Veterinary Internal Medicine 14:10-19, 2000. Pubmed reference: 10668811