Prüfung von Hunden: PRA-rcd4

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Progressive Retinaatrophie (rod-cone dysplasia type 4 - RCD4)


Die Progressive Retinaatrophie (PRA) bei Hunden ist durch Degeneration der Photorezeptorzellen charakterisiert, die zum langsamen Verlust der Sehkraft und letztlich zur Erblindung führt. Die PRA Krankheit betrifft mehr als 100 Hunderassen und es ist bekannt, dass sie zwischen den Rassen genetisch heterogen ist.

Die Progressive Retinaatrophie beim Gordon Setter kann klinisch von anderer PRA bei anderen Rassen nicht unterschieden werden. Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich gewöhnlich im Alter von ca. 10 Jahren. Es wurde ein langsamer Eintritt der Krankheit beschrieben. Zuerst ist der Hund zunehmend mit Nachtblindheit betroffen und schließlich kommt es zur völligen Erblindung des Hundes.

Im 2012, wurde in Downs et al. die Mutation c.3149_3150insC im C17H2orf71 Gen beschrieben, die für die Erkrankung PRA-RCD4 (Progressive Retinaatrophie mit spätem Eintritt (Late-Onset-PRA)) verantwortlich ist.  Mutation verursacht PRA-RCD4 für folgende Rassen:

  • Australian Cattle Dog
  • English Setter
  • Gordon Setter
  • Irish Red & White Setter
  • Irish Setter
  • Polish Lowland Sheepdog
  • Kleiner Münsterländer Vorstehhund
  • Tibetan Terrier
  • Standard Poodle

Die Mutation verursacht Verschiebung des Leserahmens, die zur Bildung eines vorzeitigen Stop-Codons und dadurch zur Bildung eines defektiven Proteins, das die Funktion der Augennetzhaut beeinflusst, führt.

Beim Irish Setter wurde zusätzlich im 1993 eine PRA-RCD1 Form mit frühem Krankheitsbeginn, die durch die Mutation im PDE6B Gen verursacht ist, identifiziert. (Diese Untersuchung kann auch bei Genomia durchgeführt werden).

RCD4 Mutation wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an RCD4 leiden.

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Reference:

L. M. Downs et al.: Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71 , Animal Genetics 2012

Louise M. Downs, Rebekkah Hitti, Silvia Pregnolato and Cathryn S. Mellersh: Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds; Veterinary Ophthalmology (2014) 17, 2, 126–130

Liste der Hunderassen

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