Ichtyóza u zlatých retrieverů

O ichtyóze slyšel už určitě každý chovatel zlatých retrieverů. Onemocnění je u tohoto plemene známé již několik desítek let. Poprvé však bylo diagnostikováno a popsáno až v roce 2007. K detekci jedné z mutací zodpovědných za toto onemocnění pak došlo v roce 2012. Konkrétně se jednalo o inzerčně deleční mutaci v exonu 8 genu PNPLA1, onemocnění značeno jako ichtyóza 1. U psů postižených ichtyózou se první příznaky začínají rozvíjet brzy po narození. Míra projevu symptomů se mezi jedinci liší. Keratinizace pokožky se projevuje v různé škále od počátečního mírného tvoření šupin světlého zbarvení až po postupné vytváření větších ploch tmavých šupin. Šupiny kůže se odlupují po celý život. Vytvářejí se zejména na břiše, bocích a hrudníku. Se zvyšujícím se věkem může nastat zhoršování symptomů. V některých případech také dochází k sekundárním infekcím v postižených místech kůže vlivem působení bakterií či plísní. Obecně projev ichtyózy 1 většinou není závažný, u řady psů se jedná jen o estetický problém.

Za onemocněním ichtyózou může stát i druhá mutace nalezená v roce 2022. Ichtyózu způsobenou 14 bp delecí v genu ABHD5 označujeme jako ichtyózu 2. Frekvence této mutace v populaci je nižší než frekvence mutace způsobující ichtyózu 1. Jedinci postižení tímto typem ichtyózy vykazují podobné příznaky jako jedinci s mutací v genu PNPLA1. Někteří chovatelé však popisují míru šupinatění pokožky jako závažnější, což může být spojeno s vytvářením silnější vrstvy epidermis. Objev této mutace vedl k vysvětlení, proč i psi negativní na ichtyózu 1, mohou být onemocněním postiženi.

Léčba ichtyózy je v současné době pouze symptomatická. Použitím speciálních šamponů lze pokožku pravidelně čistit. Případně se doporučuje podávání doplňků stravy obsahujících esenciální mastné kyseliny, které jsou pro pokožku prospěšné.

Oba typy ichtyózy u plemene zlatý retriever patří do skupiny autosomálně recesivních dědičných onemocnění. Zdraví jedinci jsou označováni jako N/N. Jedinec, který zdědí mutovaný gen od jednoho z rodičů je označován jako N/P, nemá žádné klinické příznaky onemocnění, mutovaný gen však může přenést na své potomky. Pouze ti jedinci, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů (označováni jako P/P) vykazují výše zmíněné příznaky. Vyřazování přenašečů z chovu se nedoporučuje z důvodu snížení genetické variability plemene. Je důležité při krytí vybírat chovný pár tak, aby nedocházelo k párování dvou přenašečů, přenašeče a postiženého, případně dvou postižených. U psů se mohou objevit i oba typy mutovaných alel současně. Jedinci s genotypy    N/P pro obě mutace jsou však stále bez příznaků. Dědičný je projev ichtyózy, nikoli jeho intenzita. Míru závažnosti symptomů nelze genetickým testem zjistit. Jedinec bez závažných projevů může mít potomka s nepříjemnými symptomy a naopak.

Laboratoř Genomia má genetické vyšetření na ichtyózu 1 (PNPLA1) v nabídce již deset let. Za tuto dobu u nás zákazníci objednali test pro více než 2000 psů . V tomto objemu vzorků byly detekovány genotypy N/N u přibližně u 33 % testovaných jedinců, N/P u 54 % testovaných jedinců a P/P u 13 % testovaných jedinců. Nelze doporučit vyřazování přenašečů ichtyózy 1 ani 2 z chovu. Vzhledem k tomu, že ichtyóza nepatří mezi velmi závažná  dědičná onemocnění, je diskutabilní vyřazování mutovaných homozygotů z chovu, zejména těch postižených mírnější ichtyózou 1. Jak ukazují statistická data, jsou přenašeči ichtyózy 1 a mutovaní homozygoté v populaci dosti rozšířeni. Jejich výrazným omezováním v chovu by došlo k zúžení genofondu plemene, což je nežádoucí a mohlo by to vést k projevení a posílení jiných problémů.

Nově do své nabídky zařazujeme i test na ichtyózu 2 (ABHD5). Tento test si lze objednat samostatně nebo ve výhodném balíčku zahrnujícím i další vyšetření vhodná pro zlaté retrievery.