Testování psů: AMS

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH

Syndrom akrální mutilace (AMS)

Syndrom akrální mutilace (z anglického Acral Mutilation Syndrome) je neurodegenerativní onemocnění psů, které spadá do skupiny dědičných senzorických autonomních neuropatií. Porucha způsobuje necitlivost na bolest a teplotu a progresivní sebepoškozování okrajových částí končetin.

Tento syndrom je znám u několika plemen psů, včetně francouzského dlouhosrstého ohaře, anglického špringršpaněla, anglického pointera a německého ohaře krátkosrstého.

Onemocnění je charakteristické smyslovou neuropatií v končetinách. Klinické příznaky zahrnují náhlé intenzivní lízání, kousání a těžké sebepoškozování tlapek (může vést až k autoamputaci části nohy). Vzniklé rány jsou pak častým zdrojem infekcí různého původu. Na poškozených místech se objevují zarudlé skvrny a otoky, vředy, abscesy, bezbolestné zlomeniny a dochází ke ztrátám drápů. Klinické příznaky nastupují ve věku mezi 3 až 12 měsíci, nejčastěji kolem čtvrtého měsíce. Postižená štěňata bývají menší než jejich zdraví sourozenci. Psi s onemocněním AMS nepociťují bolest a mohou po poškozených končetinách relativně normálně chodit, bez známek nepohodlí a ataxie.

Syndrom akrální mutilace je způsoben mutací v regulační oblasti genu pro GDNF. GDNF je neurotrofní faktor odvozený od gliových buněk, který účinně podporuje vývoj nových neuronů, růst axonů a napomáhá přežívání dospělých neuronů. Mutace ruší expresi GDNF a vede ke snížení hladiny GDNF. To způsobuje snížení počtu senzorických neuronů a jejich buněčnou smrt. Propriorecepce, motorické schopnosti a míšní reflexy zůstávají však zachovány, patologický proces ovlivňuje pouze primární senzorické neurony.

Způsob dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi AMS.

Genetické testy dokáží odhalit genotyp zvířete a pomohou zabránit nechtěnému šíření tohoto onemocnění.

.

Citace:

Plassais , J., Lagoutte, L., Correard, S., Paradis, M., Guaguère, E., Hédan, B., Pommier, A., Botherel, N., Cadiergues, M.-C., Pilorge, P., Silversides, D., Bizot, M., Samuels, M., Arnan, C., Johnson, R., Hitte, C., Salbert, G., Méreau, A., Quignon, P., Derrien, T., André, C. : A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies PLoS Genetics 12: e1006482, 2016.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH