Testování psů: LPN1
Související testy
- Balíček Leonberger LEMP + LPN1 + LPN2 + LPPN3
- Balíček Svatobernardský pes DM (SOD1A) + LPN1 + LPPN3
Polyneuropatie u leonbergerů a svatobernardských psů
Polyneuropatie se vyznačuje netraumatickým postižením periferních nervů. Dědičná varianta tohoto onemocnění je závažná, chronická a progresivní. Klinické příznaky, které se projevují již v mladém věku, jsou typicky závažnější a rychleji progredují. Zahrnují abnormality chůze, svalovou atrofii zejména pánevních končetin a celkovou slabost. Časté je též pískání či chrčení při nádechu (v důsledku paralýzy hrtanu) a dušnost.
Onemocnění je způsobeno mutací c.1955_1958+6del v genu ARHGEF10. Vlivem mutace dochází k posunu čtecího rámce a předčasnému zařazení stop kodonu. Výsledný proteinový řetězec je zkrácen zhruba na polovinu.
Způsob dědičnosti mutace je pravděpodobně autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.
Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
.
Citace:
Ekenstedt, K.J., Becker, D., Minor, K.M., Shelton, G.D., Patterson, E.E., Bley, T., Oevermann, A., Bilzer, T., Leeb, T., Drögemüller, C., Mickelson, J.R. : An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet 10:e1004635, 2014. Pubmed reference: 25275565