Makulární dystrofie rohovky (MCD) u labradorského retrívra

Makulární dystrofie rohovky (MCD) je dědičné onemocnění oka, při kterém dochází k hromadění glykosaminoglykanů v rohovce. Tím je postižena její průhlednost a onemocnění postupně vede ke zhoršování zraku. Klinické příznaky se objevují u psů středního věku (mezi 4,5 – 6 lety) a zahrnují mléčné nebo mlhavé zakalení rohovky, drobné bělavé nebo žlutohnědé skvrny na rohovce a postupné zhoršování zraku.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.814C>A v genu CHST6 (označovaném také jako LOC489707), který se podílí na metabolismu proteoglykanů a zajišťuje správnou strukturu rohovky.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků tzv. čistých (bez mutace), 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Tetas Pont, R., Downs, L., Pettitt, L., Busse, C., Mellersh, C.S. : A carbohydrate sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol 19:488-492, 2016. Pubmed reference: 26585178