Mukopolysacharidóza VI u siamské kočky

Mukopolysacharidóza VI je lysozomální střádavé onemocnění charakterizované
intracelulární akumulací mukopolysacharidů (dermatansulfátu). Hromadění
mukopolysacharidů má za následek buněčnou a orgánovou dysfunkci. Je důsledkem nedostatku lysozomálního enzymu N-acetylgalaktosamin 4-sulfatázy.

Klinické příznaky se poprvé objevují ve věku 6 až 8 týdnů věku a zahrnují zpomalení růstu, obličejovou dysmorfii (široké tváře se zkráceným nosem a malýma ušima), kosterní deformace, sníženou flexibilitu krční a bederní páteře a degenerativní onemocnění kloubů. U postižených koček se ještě před dosažením 8. měsíce věku může vyvinout paréza zadních končetin v důsledku komprese míchy. Onemocnění dále doprovází zákal rohovky a ztluštění srdeční chlopně.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1558G>A v genu ARSB, který kóduje enzym arylsulfatázu B. Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Crawley, A.C., Yogalingam, G., Muller, V.J., Hopwood, J.J. : Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes Journal of Clinical Investigation 101:109-119, 1998. Pubmed reference: 9421472.