Mukopolysacharidóza IIIa u drsnosrstých jezevčíků

Mukopolysacharidóza je lysozomální střádavé onemocnění, při kterém dochází k hromadění mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů – dermatanu, heparanu a chondroitin sulfátu) v lysozomech. Zatímco jiné druhy mukopolysacharidózy se projevují somatickými příznaky, jako je obličejová dysmorfie, zákal rohovky, kostní léze, nedostatečný růst těla oproti hlavě a kloubní potíže, u typu III jsou tyto příznaky potlačeny a projevuje se především závažným postižením centrální nervové soustavy.

Příčinou onemocnění u jezevčíků je mutace c.740_742delCCA v genu pro heparansulfát sulfamidázu (SGSH). Deficitem aktivity tohoto enzymu dochází k hromadění heparansulfátu v lysozomech.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Aronovich, E.L., Carmichael, K.P., Morizono, H., Koutlas, I.G., Deanching, M., Hoganson, G., Fischer, A., Whitley, C.B.: Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds Genomics 68:80-84, 2000. Pubmed reference: 10950929