Testování psů: NCL1

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 12 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Související testy

NCL1 (Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 1) u jezevčíků

NCL je skupina heterogenních dědičných neurodegenerativních onemocnění, vyskytujících se u různých druhů savců, včetně psů, koček i lidí. U některých zvířat dosud nebyla zjištěna a popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí bylo zatím popsáno několik mutací v různých genech, přičemž každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL. NCL se objevuje u několika psích plemen, např. border kolie, anglický setr, americký buldok, jezevčíci, polský nížinný ovčák nebo tibetský teriér.  U jezevčíků se setkáváme s NCL typu 1.

Onemocnění NCL je charakteristické hromaděním odpadních látek lipidové povahy (ceroidu a lipofuscinu) v nervových buňkách. Přítomností obrovského množství lipofuscinu a jeho vzrůstajícím tlakem jsou narušovány a ničeny nervové buňky v mozkové kůře a mozečku a buňky sítnice.

Symptomy tohoto onemocnění se zdají být velmi variabilní i v rámci jednoho plemene. Postižení psi obvykle vykazují alespoň čtyři z následujících progresivních neurologických klinických příznaků: ztráta zraku, změny chování, mozečková ataxie, třes, narušení kognitivních a motorických funkcí, poruchy spánku a křeče. NCL zahrnuje neurologické příznaky jako je dezorientace, úzkostné stavy a agresivita, záchvaty a potíže s příjmem potravy. Běžně se objevuje náhlá ztráta zraku. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a křeče. Pozorovány mohou být i změny v chůzi a postavení - klopýtavá chůze, ztuhlost nohou. Vzhledem k tomu, že NCL není léčitelná, končí předčasnou smrtí postiženého jedince.

Příčinou NCL1 u jezevčíků je mutace c.736_737insC v genu pro enzym PPT1 (palmitoyl protein thioesterázu), která hraje klíčovou roli při vezikulárním transportu, přenosu signálů a udržování buněčné architektury. Příznaky u tohoto typu NCL nastupují již v devíti měsících věku a zahrnují změny chování, nervozitu, dezorientaci, ataxii, slabost, kyfózu, ztuhlost při chůzi, nekontrolovatelné rytmické pohyby hlavy a poruchy zraku.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Schmutz, I., Jagannathan, V., Bartenschlager, F., Stein, V.M., Gruber, A.D., Leeb, T., Katz, M.L.: ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab 127:95-106, 2019. Pubmed reference: 30956123

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 12 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH