Testování psů: NCL12

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 48.00 $ bez DPH

Související testy

  • NCL5 + NCL12 kombi test NCL5 a NCL12 - Neuronální ceroidní lipofuscinóza s časným a pozdním nástupem u australských honáckých psů

NCL12 (Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 12) u australského honáckého psa

NCL je skupina heterogenních dědičných neurodegenerativních onemocnění, vyskytujících se u různých druhů savců, včetně psů, koček i lidí. U některých zvířat dosud nebyla zjištěna a popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí bylo zatím popsáno několik mutací v různých genech CLN, přičemž každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL. NCL se objevuje u několika psích plemen, např. border kolie, anglický setr, americký buldok, jezevčíci, polský nížinný ovčák nebo tibetský teriér.  U australského honáckého psa byla identifikována NCL typu 5 s nástupem klinických příznaků okolo jednoho roku života a NCL 12 s pozdním nástupem.

Onemocnění NCL je charakteristické hromaděním odpadních látek lipidové povahy (ceroidu a lipofuscinu) v nervových buňkách. Přítomností obrovského množství lipofuscinu a jeho vzrůstajícím tlakem jsou narušovány a ničeny nervové buňky v mozkové kůře a mozečku a buňky sítnice.

Symptomy tohoto onemocnění se zdají být velmi variabilní i v rámci jednoho plemene. Postižení psi obvykle vykazují alespoň čtyři z následujících progresivních neurologických klinických příznaků: ztráta zraku, změny chování, mozečková ataxie, třes, narušení kognitivních a motorických funkcí, poruchy spánku a křeče. NCL zahrnuje neurologické příznaky jako je dezorientace, úzkostné stavy a agresivita, záchvaty a potíže s příjmem potravy. Běžně se objevuje náhlá ztráta zraku. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a křeče. Pozorovány mohou být i změny v chůzi a postavení - klopýtavá chůze, ztuhlost nohou. Vzhledem k tomu, že NCL není léčitelná, končí předčasnou smrtí postiženého jedince.

Příčinou NCL12 u australského honáckého psa je missense mutace ATP13A2:c.1118C > T. Jedná se o mutaci genu ATP13A2, kódujícího transmembránový iontový přenašeč zajišťující správnou funkci lysozomů. Tato varianta onemocnění má pozdní nástup klinických příznaků, který bývá okolo šestého roku života psa.

Genetické testy jsou spolehlivým ukazatelem tohoto onemocnění a zodpovědným chovatelům mohou pomoci v zamezení produkce postižených štěňat.

.

Reference:

Schmutz, I., Jagannathan, V., Bartenschlager, F., Stein, V.M., Gruber, A.D., Leeb, T., Katz, M.L.: ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab 127:95-106, 2019. Pubmed reference: 30956123

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 48.00 $ bez DPH