Testování psů: NEWS

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Neonatální encefalopatie

(NEWS - neonatal encephalopathy with seizures)

Neonatální encefalopatie (NEWS - neonatal encephalopathy with seizures) je dědičné smrtelné onemocnění mozku štěňat velkých pudlů. Nemocná štěňata jsou při narození menší a slabší než jejich zdraví sourozenci a mnoho jich zemře již během prvního týdne života. Pokud nemocní přežijí více než týden, dochází u nich kolem 4. až 6. týdne života k rozvoji ataxie, třesu a k těžkým generalizovaným tonicko-klonickým křečím. Žádné štěně nepřežije 7. týden života.  Mozeček (cerebellum) postižených štěňat je menší a často obsahuje dysplastická ložiska, která jsou složena z klastrů zrnitých buněk a Purkyněho buněk.

Vzorky z 78 členné rodiny velkých pudlů, zahrnující 20 štěňat s onemocněním NEWS, byly použity k mapování lokusu zodpovědného za onemocnění NEWS u velkých pudlů (Chen et al. 2007).  U všech jedinců s onemocněním NEWS byla identifikována transverze T>G v exonu 3 (c.152T>G) ATF2 genu, vedoucí k aminokyselinové záměně methioninu za arginin v pozici 51 (Chen et al. 2007). Gen ATF2 (activation transkription factor 2) kóduje transkripční faktor ATF-2, který se účastní buněčné odpovědi na širokou škálu stimulů. Methionin v pozici 51 se nachází uvnitř hydrofobní vazebné oblasti pro MAP-kinázu (mitogen-activated protein kinase) aktivující ATF-2; argininová substituce zruší možnost aktivace ATF-2.

Kauzální mutace onemocnění NEWS byla poté vyšetřována na populaci amerických velkých pudlů; byly publikovány výsledky celkem 1038 velkých pudlů:

  • 638 jedinců (61,46%) bylo homozygotních pro alelu bez mutace, zjištěný genotyp tedy odpovídal zdravému jedinci
  • 371 jedinců (35,74 %) bylo heterozygotních pro kauzální mutaci, jednalo se tedy o přenašeči onemocnění
  • 29 jedinců (2,79 %) bylo homozygotních pro kauzální mutaci způsobující NEWS a nepřežili 7. týden života

NEWS u velkých pudlů je děděno autozomálně recesivně, to znamená, že onemocní pouze jedinec, který zdědil od svých rodičů obě alely mutované (P/P - positivní/positivní - m mutovaný homozygot). Jedinec, který zdědí mutovanou alelu pouze od jednoho z rodičů (výsledek N/P - negativní/positivní) je heterozygotní, též přenašeč neonemocní (carrier); předává mutovanou alelu dál na potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (přenašečů onemocní NEWS) se narodí teoreticky 25 % postižených štěňat.

.

Reference:

Chen, X., Johnson, GS., Schnabel, RD., Taylor, JF., Johnson, GC., Parker, HG., Patterson, EE., Katz, ML., Awano, T., Khan, S., O'Brien, DP.:A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2., Neurogenetics 9:41-9, 2008.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH